Медицинская генетика : национальное руководство / под ред. Е. К. Гинтера, В. П. Пузырева, С. И. Куцева. — Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2024. — 896 с. — (Серия «Национальные руководства»).

Настоящее издание подготовлено коллективом авторов, абсолютное большинство которых хорошо известны не только отечественному, но и зарубежному читателю. В книге представлены основные разделы генетики человека и медицинской генетики, такие как генетика развития человека, эпигенетика, генетика соматических клеток, популяционная генетика, фармакогенетика, иммуногенетика и система генов HLA.Также описаны современные представления об основных классах наследственных болезней: моногенных, включая популяционную генетику моногенных заболеваний, наследственных болезнях обмена веществ, митохондриальных заболеваниях, патологиях, обусловленных расширением зоны тандемных тринуклеотидных повторов, хромосомных болезнях, включая те, что обусловлены микрохромосомными перестройками, заболеваниях, связанных с геномным импринтингом, многофакторных болезнях, врожденных пороках развития и тератогенных синдромах.Отдельная часть руководства посвящена лечению и профилактике наследственных болезней, а также этическим проблемам медицинской генетики. В ней подробно рассмотрена проблема генной терапии, в том числе с использованием методов редактирования генома, которые многими исследователями рассматриваются как наиболее перспективные в генотерапии заболеваний человека.Книга будет полезна врачам практически всех специальностей с учетом все возрастающего вклада генетики в современную медицину, без которого невозможно ее дальнейшее совершенствование.